Reductiedefecten
Een aanlegstoornis van het been of een arm wordt in medische termen een ‘congenitaal reductiedefect’ genoemd. ‘Reductie’ betekent verkorting, ‘defect’ betekent niet goed ontwikkeld en ‘congenitaal’ betekent aangeboren. Kinderen die met een verkorting van een ledemaat worden geboren, worden door de huisarts of de kinderarts doorverwezen naar een klinisch geneticus of een kinderorthopeed. Deze medicus onderzoekt het kind en stelt een diagnose. Bij een verkorting van de benen gaat het meestal om een van de onderstaande aandoeningen.
- Proximale focale femurdysplasie, afgekort PFFD. Dit is een plaatselijke (focale) aanlegstoornis (dysplasie) boven (proximale) in het bovenbeen (femur)
- Fibula-aplasie, een aanlegstoornis in het onderbeen, de knie en de voet, waarbij het kuitbeen (de fibula) niet of gedeeltelijk is ontwikkeld. Het onderbeen is korter en soms in een bocht gegroeid. De voet is vaak smaller en er zijn soms minder tenen aanwezig. Vaak zijn ook het kniegewricht en het enkelgewricht niet goed ontwikkeld.
- Femur fibula ulnacomplex, afgekort het FFU-complex. Dit is een aandoening waarbij naast het been ook de onderarm is aangedaan. Het is een combinatie van aanlegstoornissen aan femur (het bovenbeen), fibula (het kuitbeen) en ulna (de ellepijp van de onderarm).
- Tibia Dysplasie. Dit is een aanlegstoornis van het onderbeen waarbij het steenbeen (tibia) niet of slechts gedeeltelijk is ontwikkeld. Het onderbeen is korter en soms in een bocht gegroeid.
De oorzaken van een reductiedefect
De oorzaak van een reductiedefect is in de meeste gevallen niet precies bekend. De afwijkingen ontstaan vaak vroeg in de zwangerschap, tussen de vierde en de tiende week. Een reductiedefect komt meestal voor als een geïsoleerde afwijking. Dan beperkt de afwijking zich tot een bepaald deel van het lichaam. Soms is de afwijking onderdeel van een syndroom. In dat geval zijn er meerdere afwijkingen die bij elkaar passen.
Bij een centrum voor erfelijkheidsonderzoek kan een klinisch geneticus een onderzoek doen naar de erfelijke aspecten van de afwijking.
Het kan ook voorkomen dat een kind op latere leeftijd een amputatie moet ondergaan. Bijvoorbeeld na een ernstig ongeluk of een infectie. Ook een kwaadaardige tumor kan daarvoor een reden zijn. Een (gedeeltelijke) amputatie is soms ook nodig om een ernstige vervorming van het been te verwijderen, zodat het kind een prothese kan gebruiken om goed te kunnen lopen.
Gevolgen van een reductiedefect
De afwijking aan het been of de voet is bij ieder kind anders. Daarom zijn de behandelmogelijkheden per kind verschillend, afhankelijk van de ernst van de afwijking en de vorm van het been of de voet. Bij de geboorte is de uiteindelijke omvang en ernst van de afwijking nog niet helemaal duidelijk. Dat is zelfs niet op een röntgenfoto te zien. Het is dan ook nog niet mogelijk om direct na de geboorte een definitief oordeel te geven over de manier waarop de aandoening kan worden behandeld.
Een verschil in beenlengte zal in het eerste levensjaar de ontwikkeling van het kind nauwelijks remmen. Het kind loopt immers nog niet. Soms is een operatie in het eerste levensjaar toch nodig, zodat het kind later (beter) kan staan of lopen, met of zonder prothese. Vaak wordt afgewacht hoe het afwijkende lichaamsdeel groeit en wordt alleen een prothese verstrekt om het verschil in beenlengte te compenseren. Pas op latere leeftijd wordt dan een operatie verricht om de stand van het been te corrigeren of om het been te verlengen.
Ook jonge kinderen met een aanlegstoornis aan de voet zullen zich in het eerste jaar normaal ontwikkelen en krijgen pas rond hun eerste verjaardag hulpmiddelen, zoals aangepast schoeisel of een prothese.